先天性肾上腺皮质增生症由于11β羟

...质功能不足，并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。　　㈢先天性肾上腺皮质增生症　　先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

尿游离皮质醇

...性肥胖、血浆和尿皮质醇含量略高或正常范围内。（7）先天性肾上腺皮质增生症，因体内缺少某种酶如C20-22断裂酶3β-脱氢酶、17α-羟化酶11β羟化酶和18羟化酶等使皮质醇合成障碍，而皮质醇产生减少。附注：（1）各管加入3H或...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查

多囊卵巢综合征

...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素...

参考资料求医问药；疾病手册；妇产科

男性性早熟

...为散发性。其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变。(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，...

词条疾病；内分泌科

...中活性无差异的酶缺陷所致的性功能紊乱，已在第二节中先天性肾上腺皮质增生症中一并介绍。此处仅简要讨论酶活性主要存在于性腺的性激素合成酶缺陷的临床生化诊断。　　⒈C-17，20裂链酶缺陷如图12-3所示，该酶催化类固...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

新生儿呕吐

...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

新生儿呕吐

...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...

词条疾病