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  • 第二节　基因突变致蛋白质合成异常

    ...strophin,又称肌营养不良蛋白）遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症（又称Duchenne型肌营养不良症，DMD）和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症（又称Becker型肌营养不良症，BMD）加以讨论。　　DMD是一种严重致残致死性X连锁...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 腓骨肌萎缩症

    ...，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症（distalmyodystrophy）临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症（distalmyodystrophy）临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症（distalmyodystrophy）临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症（distalmyodystrophy）临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 第二节　细胞的超微结构及其基本病理过程

    ...常情况下可被消化的物质如糖原和粘多糖等，当溶酶体有先天性酶缺陷时，也能在溶酶体中堆积，如Ⅱ型糖原贮积病（Pompe）病。　　2.溶酶体在细胞自溶过程中的作用溶酶体因含有许多种水解酶，故在细胞的自溶过程中起着重...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

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