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  • 局部脂肪萎缩

    ...部进行性萎缩,皮肤、皮下组织及骨质全部受累。局限型肌营养不良症:局限型肌营养不良症,如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。过度消瘦:各种原因引起过度消瘦的大多...

    词条
  • Simon综合征

    ...部进行性萎缩,皮肤、皮下组织及骨质全部受累。局限型肌营养不良症:局限型肌营养不良症,如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。过度消瘦:各种原因引起过度消瘦的大多...

    词条疾病
  • 进行性脂肪营养不良

    ...部进行性萎缩,皮肤、皮下组织及骨质全部受累。局限型肌营养不良症:局限型肌营养不良症,如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。过度消瘦:各种原因引起过度消瘦的大多...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病
  • 部分性脂肪代谢障碍

    ...部进行性萎缩,皮肤、皮下组织及骨质全部受累。局限型肌营养不良症:局限型肌营养不良症,如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。过度消瘦:各种原因引起过度消瘦的大多...

    词条
  • 强直性肌营养不良

    ...现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、强直性肌营养不良症1型(MDI)通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力...

    词条疾病;神经内科
  • 这3种遗传病,注定只能生女儿!

    ...发现有70余种。临床常见有:◇血友病A、B◇假性肥大型肌营养不良症◇红绿色盲遗传影响1:留女胎弃男胎X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性...

    健康健康生活;两性手册;关爱女性
  • 糖原贮积病Ⅱ型

    ...失常。2.儿童型以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。3.成人型30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌...

    词条疾病;神经内科
  • 中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发

    ...常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,患者最终只能眼睁睁地等待着肌营...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 预防遗传病把好三道关

    ...引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。第2关孕前遗传咨询一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过...

    健康健康生活;育儿宝典;孕前
  • 第二批罕见病目录

    ...osinophilicgastroenteritis24上皮样肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28进行性骨化性纤...

    词条词条;罕见病

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