先天性红细胞生成不良性贫血

...正常的，MCHC正常或轻度增高。溶血的原因可以是红细胞先天性的内在缺陷或外来因素对红细胞的损害。　　①红细胞先天性的内在缺陷：包括红细胞膜遗传性缺陷、红细胞酶缺乏引起代谢障碍、血红蛋白异常、红细胞对补体过...

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7．4　铜

...养的后期，应当注意铜的补充。　　7．4．4　铜缺乏病、先天性铜代谢障碍疾病和铜中毒　　（1）铜缺乏病　人体明显的铜缺乏病首先报告于1964年，发现于蛋白质-能量营养不良的婴儿，以后又报告了许多病例。　　人们一般都...

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先天性纯红细胞再生障碍，亦叫Diamond　Blackfan贫血，是一种罕见的贫血。起病缓慢，发病在初生时，或出生后2周至2年内，两性发病率无明显差别。约1/4患儿合并有轻度的先天异常，这与先天性再生障碍性贫血合并明显的先天异...

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第四节　先天性遗传性疾病的产前诊断　　先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...

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什么是纯红细胞再生障碍？

...可分为急性型及慢性型，慢性型又分为获得性(后天性)及先天性二种。　　获得性纯红细胞再生障碍是一种罕见病，伴发产生的原因主要是胸腺瘤，下面另述。此外还继发于其他原因，如感染、药物或化学物品中毒、慢性溶血性...

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获得性血小板功能障碍

...高达服此药的25入。个别孕妇服用此药后，可引起新生儿先天性血小板减少，母体可无症状。4、先天性巨核细胞生成不良：该病罕见，巨核细胞及血小板明显减少，常伴先天畸型，如、肾脏、心脏、骨赂等。预后差，约2/3患儿8...

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巨幼细胞性贫血

...年者难以恢复。凡恶性贫血、胃切除者、Imerslund综合征及先天性内因子缺陷者需终身维持治疗。维生素B12缺乏单用叶酸治疗是禁忌的，因会加重神经系统的损害。叶酸缺乏者可口服叶酸，每日3次，每次5mg，对肠道吸收不良者也...

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第二节　贫血

...性肾功能衰竭伴发的贫血3、内分泌疾病伴发的贫血；4、先天性红细胞生成异常的贫血（三）DNA合成障碍（巨幼细胞性贫血）维生素B12缺乏；2、叶酸缺乏；3、先天性或获得性嘌呤和嘧啶代谢紊乱（四）血红蛋白合成障碍（低色...

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第四节　胆红素代谢与黄疸

...未结合胆红素血症　肝前性　胆红形成过多　溶血性　⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等　⒉获得性、物理因素：严重烫伤等　　化学因素：氨基法、硝基苯等　　生物因素：败血症、疟疾蛇毒等　　免疫因素：...

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30.2遗传病的营养治疗

...诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。　　（2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenitallactosemalabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻...

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