【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病，临床罕见［1］。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。 1临床资料 患儿，女，1个...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...检查诊断：Chediak-Higashi综合征。2讨论及文献复习CHS亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,目前被认为是溶酶体疾病［1］。1943年BeguzCesar第一个报道了3例本病。1948年Steinbrinck，1954年Higashi又各报道1例。1952年Chediak详细描述了本病的特...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 （一）性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学婴儿先天性恶性淋巴瘤并骨髓坏死(BMN)临床上十分罕见，最近我院收治1例，报告如下： 1 病例介绍 患儿，男，出生35天，1999年1月10日入院。患儿系第2胎，第2产，足月顺产。出生时即发现左颈部有1约1cm×1cm大小包块，生...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；血液病学...，ECF—A—系列的生物活性物质。 三、免疫不全 先天性和后天性机体产生抗体的功能下降，对入侵的抗原不能有效地进行预防而引起的各种疾病称免疫不全症。 缺乏T淋巴细胞或B淋巴细胞或功能下降，白血球异物吞噬...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学...述内容，指导着编码的选择 1.1家族性红细胞增多症（先天性红细胞增多症）这种疾病有别于红细胞增多症，在于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期...发于大脑的广泛性破坏，与胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水（CongenitalHydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓，影响到脑脊髓液的重吸收而直接...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...发于大脑的广泛性破坏，与胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水（CongenitalHydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓，影响到脑脊髓液的重吸收而直接...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...细胞占82%。染色体检查核型（47XY+21），最后确诊为急性先天性白血病（M1）并21—三体综合征。在贫血一类的组别中通过镜检，很多都可发现异常的红细胞形态。其中最多见的是缺铁性贫血中低色素小细胞。溶血性贫血中的泪滴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第4期