...：Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道，患者常...
词条疾病；皮肤性病科【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病，临床罕见［1］。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。 1临床资料 患儿，女，1个...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...检查诊断：Chediak-Higashi综合征。2讨论及文献复习CHS亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,目前被认为是溶酶体疾病［1］。1943年BeguzCesar第一个报道了3例本病。1948年Steinbrinck，1954年Higashi又各报道1例。1952年Chediak详细描述了本病的特...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...:J18.8疾病分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...
词条疾病；呼吸内科第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 （一）性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征，在新生儿可引起先天性CMV综合征，在免疫缺损病人，CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现：（1）婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史（如：有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...
词条疾病；儿科婴儿先天性恶性淋巴瘤并骨髓坏死(BMN)临床上十分罕见，最近我院收治1例，报告如下： 1 病例介绍 患儿，男，出生35天，1999年1月10日入院。患儿系第2胎，第2产，足月顺产。出生时即发现左颈部有1约1cm×1cm大小包块，生...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；血液病学...述内容，指导着编码的选择 1.1家族性红细胞增多症（先天性红细胞增多症）这种疾病有别于红细胞增多症，在于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病