...phenylketonuria,PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...甚至成为白痴。猫尿味儿常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人表现为智力低下、骨质疏松、血液中白细胞与血小板减少，易发生感染或出血。烂白菜味儿由于体内缺乏酪氨酸转化酶，导致酪氨酸代谢障碍而...
健康求医问药；健康扫描；疾病自测...小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收...
词条疾病；肾脏内科...导致患儿生长缓慢，智力落后。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍病，一旦体内的苯丙氨酸累积过多，就会造成患儿智力低下、体格发育障碍等。 经过10年努力，赵正言教授等科研人员，首次掌握了先天性甲状腺功能...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...4年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...了串联质谱新技术检测平台，可进行遗传性代谢病，包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测，一次实验可检测34种疾病。通过检测1.6万份正常儿童标本，建立了我国不同年龄组儿童干血滤纸片...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...缺乏时低血糖最为严重。此酶为糖异生的关键酶，脂肪和氨基酸代谢的中间产物都不能转化成葡萄糖，因而发生空腹低血糖。半乳糖血症：是一种常染色体隐性遗传病，因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，1-磷酸半乳糖不能转化成1-...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第7期