...甚至成为白痴。猫尿味儿常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人表现为智力低下、骨质疏松、血液中白细胞与血小板减少，易发生感染或出血。烂白菜味儿由于体内缺乏酪氨酸转化酶，导致酪氨酸代谢障碍而...
健康求医问药；健康扫描；疾病自测概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 （1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...phenylketonuria,PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...，甚至成为白痴。猫尿味常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人表现为智力低下，骨质疏松，血液中白细胞与血小板减少，易发生感染或出血。脚汗味又称汗足臭综合征，可能是一种常染色体隐性遗传病。其...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...要素膳的高糖负荷。 （8）要素膳不宜用于有先天性氨基酸代谢缺陷的儿童，可用特殊治疗膳（表39-9）。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...4年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病