...中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病，一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子，因此先天性代谢缺陷和分子病严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...行融合，来延长IX因子的半衰期,被批准在加拿大地区用于先天性凝血因子IX缺乏症（B型血友病）患者出血事件的治疗及预防。目前杰特贝林已就Idelvion向美国、澳大利亚、瑞士和日本的药品审评机构递交了上市申请。2012年6月,Idel...
医药产业药品天地；药界风云；新药...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病...损，免疫系统发育异常。 3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。 4．免疫细胞间...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...缺乏的常见原因包括严格的素食主义、胃大部切除术后、先天性内因子缺乏症、回肠末端吸收障碍（如Crohn病、结核、淋巴瘤、热带口炎性腹泻、腹腔病、小肠切除术后）、胰腺病变等多种原因。另外，麻醉用一氧化二氮（N2O）...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第2期；综述...:J18.8疾病分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...
词条疾病；呼吸内科拼音：X-liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍...
词条疾病；儿科...主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男,女－特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...尿症。分类：根据生化缺陷的不同可分为（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。（2）持续性高苯丙氨酸血症：见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子，血苯丙氨酸增高。（3）一过性轻度高苯丙氨酸血症...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病