...下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，...
词条疾病；神经内科...内容。疾病病因：颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出，以胼胝体缺失最常见；也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
词条疾病；神经外科...。发病机制：脑脊液循环通路的发育异常：以中脑导水管先天性狭窄、闭锁、分叉及导水管周围的神经胶质细胞增生为多见，导水管狭窄患者常因近端的脑积水将间脑向下压迫使导水管发生弯曲，从而加重狭窄和阻塞的程度。此...
词条疾病；神经外科；功能性疾病；脑脊液循环障碍；成人脑积水...。发病机制：脑脊液循环通路的发育异常：以中脑导水管先天性狭窄、闭锁、分叉及导水管周围的神经胶质细胞增生为多见，导水管狭窄患者常因近端的脑积水将间脑向下压迫使导水管发生弯曲，从而加重狭窄和阻塞的程度。此...
词条疾病；神经外科；功能性疾病；脑脊液循环障碍；成人脑积水...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...为特征等。(3)体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍。如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。(4)实验室和物理检查：遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图...
词条疾病；精神科