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  • 小鼠突变基因的特点

    ...发于大脑的广泛性破坏,与胚胎期病毒感染有关。  ⑶先天性脑积水(CongenitalHydrocephalus,Ch):妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀,颅底软骨的体积减少,并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓,影响到脑脊髓液的重吸收而直接...

    参考资料医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术
  • 第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点

    ...发于大脑的广泛性破坏,与胚胎期病毒感染有关。  ⑶先天性脑积水(CongenitalHydrocephalus,Ch):妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀,颅底软骨的体积减少,并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓,影响到脑脊髓液的重吸收而直接...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学
  • Austin型幼儿脑硫脂病

    ...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • Austin型异染性脑白质营养不良

    ...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 第四节 免疫缺陷病

    ...陷引起的疾病。有二种类型:①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,多因严重感染,尤其是直接侵犯免疫系统的感染、...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 费波瑞病

    ...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 贲门失弛缓症的病因、病理和发病机制研究进展

    ...究。  贲门失弛缓症的发病机制有神经源性、肌源性和先天性学说[7]。先天性学说认为本病是由常染色体隐性遗传[4],但至今未发现引起本病的缺陷或突变基因。肌源性学说认为贲门失弛缓症LES压力升高是由LES本身病变引...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学
  • 亚临床型克汀病

    ...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显着;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),其...

    词条疾病;内分泌科
  • 法布里氏病

    ...-克二氏综合征分类:肾科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...-克二氏综合征分类:肾科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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