先天性侏儒痴呆综合征

...或手术后两年仍影响肺功能者。（二）消化系统疾病1．先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤，经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常发育，不能成为正常劳动力者。2．肝硬变，经临床和各种辅助检查证实...

词条法规文件

孕中期检查

...一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病，另外性别也能查出来。检查目的：用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做：（1）年龄...

词条化验及医学检查

马凡综合征

拼音：mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...

词条疾病；心血管内科

地克病

...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性矮小病

...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性克汀病

...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...

词条疾病

斯-克二氏综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

血管角质瘤综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病