拼音：xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文：inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢...
词条生物学...能的训练也不可省，否则极易尿路感染，进而损害肾脏。先天性代谢异常目前，新生儿一般都接受新生儿筛检，目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病，以便及早治疗。先天性代谢异常的种类繁多，筛检只针对下列4项...
健康健康生活；育儿宝典；从怀孕到分娩；婴儿篇...质的大圾蓄积．另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传，即父母各带一个致病基因，但不发病，了代有25％的可能发病。常见的先天性代谢病有：苯丙酮承症，半乳糖血症，粘多糖...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...性愚型；多基因遗传病中的脑积水；单基因遗传中的各种先天性代谢异常等。这种婴儿的痴呆程度或畸形较为严重，若再生一个，仍然是同样的患儿的机率要比一般人大得多。另一种痴呆儿或畸形儿是妊娠期中妇女遭受生物、化...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，...
词条疾病...疾病，出生缺陷、或神经皮肤综合征(如结节性硬化症)、先天性代谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。 5新生儿的惊厥。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿发热防治220问...的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
词条生物学...的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
词条...等检查，若是发现胎儿异常应予引产；若是染色体异常或先天性代谢异常，应视病情轻重及预后，或及早终止妊娠，或予以宫内治疗。孕5个月以上称低敏期。此时胎儿各脏器基本已经发育，对药物的敏感性较低，用药后不常出...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期