索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotossyndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志CellReports上的研究论文...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...及突出的安全性已被国内外认同。除添加治疗外，还可在儿童期单药治疗［1］。本文对2000年10月～2003年3月在我院神经内科门诊就诊的62例伴严重脑结构损害的癫痫患儿，依据门诊完整的病历和影像学资料，进行回顾性分析，总...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第23期...钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。鉴别诊断：应注意结节性硬化症...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。鉴别诊断：应注意结节性硬化症...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。鉴别诊断：应注意结节性硬化症...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...动障碍F98.0非器质性遗尿症F98.1非器质性遗粪症F98.2婴儿和儿童期的喂养障碍F98.3婴幼儿和童年异食癖F98.4刻板性运动障碍F98.5口吃[结巴]F98.6言语急促杂乱F98.8通常在童年和青少年期发病的其他特指的行为和情绪障碍F98.9通常在童年...
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