...者，首先由相关专业的临床主任医师进行详细病史询问和体格检查，描述既往检查结果；遗传室研究人员陈述患者的基因变异结果，该研究所张学教授、宋昉研究员就基因变异进行致病性评价，给予实验室诊断；然后临床主任医...