...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1．家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）的临床表现是：出生时即存在高胆固醇血症，增高的胆固醇主要为低密度脂蛋白胆固醇（）LDL-C）和β...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH(家族性高胆固醇血症)患者。例如，FDB患者与一般人群中年龄和性别相匹配者比较，LDL-C水平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者则高出4.7mmol/L(181mg/dl)。纯合子FDB者(仅1例报道)的...
词条心血管内科；内分泌科；疾病...高血压等表现。家族性载脂蛋白B100缺陷症在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A（HMG-...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...。遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上A...
词条分类词条分类；高脂血症...。遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上A...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗...。遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上A...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗...。遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上A...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗...。遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上A...
词条营养学；临床营养；营养代谢病；中医学；中医内科学；疾病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病方药治疗；中医常见病；常见病耳针疗法；常见病推拿疗法；常见病针灸治疗；常见病饮食疗法...肽。LDL-R基因变异极大地影响LDL-C水平，该基因的变异是家族性高胆固醇血症的主要原因。已经鉴定的LDL-R基因变异有40多种，其人群发生率约1：5000。基因变异的种类可自大片段的缺失和重排（约占50%），或仅仅是单个碱基的替...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化