...12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用聚合酶链反应-变性高效液相色...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...里程碑，推动了脂蛋白、载脂蛋白的深入研究。第一节 低密度脂蛋白受体 Schneider等于1982年从牛肾上腺分离出LDL受体，以后又分离出编码牛LDL受体羧基末端1/3氨基酸的cDNA，并初步阐明了牛LDL受体cDNA，推导出人LDL受体的氨基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...1984,39:27 9.王艳林，刘孝全，家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体及其基因缺陷，国外医学遗传学册，1992，5：235-240 10．范乐民，蔡海江，姜传仓等，低密度脂蛋白受体基因多态性及其与血清胆固醇水平的关系，中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。家族性高胆固醇血症患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...织氧化分解并提供能量。它在乳糜微粒(chylomicron,CM)和极低密度脂蛋白(verylowdensitylipoprotein,VLDL)的分解代谢中具有关键性作用[2]。 乳糜微粒(CM)是运输外源性甘油三酯及胆固醇酯的主要形式。脂肪消化吸收时小肠黏膜再合成的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2009年第10卷第9期...凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等. 一、血红蛋白病 血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...中首次发现的，Oh等［18］用Logistic回归分析发现，较高的低密度脂蛋白的危险因素GG基因型的OR值为4.115（P=0.03），提示UCP1的GG基因型与韩国人的较高的低密度脂蛋白显著相关，说明UCP1A/G变异可能是肥胖韩国人具有较高的低密度...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第1期...白代谢过程中包括五种脂蛋白，即：乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）中间密度脂蛋白（IDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）。其中HDL又分为两个亚类即HDL2和HDL3。若一种或几种脂蛋白的结构和代谢发生异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...，CETP介导脂蛋白之间脂质的交换，使胆固醇酯从HDL向极低密度脂蛋白（VLDL）、中间密度脂蛋白（IDL）和低密度脂蛋白转运，然后IDL和LDL通过LDL受体在肝脏被分解在胆固醇酯转运的同时，甘油三酯以等分子比例反方向转运，HDL因...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...动子编码产生。SREBP-1a主要调控胆固醇和脂肪酸合酶以及低密度脂蛋白受体的基因转录，能够促进胆固醇和脂肪酸的合成；SREBP-1c选择性调控脂肪酸、三酰甘油以及糖代谢中酶的基因表达水平，通过作用于启动子，选择性活化脂...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2009年第29卷第3期