...oon-Biedl综合征主要表现为肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性视网膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能减退，为一种常染色体隐性遗传病。患者视网膜病变是进行性加重直至失明,5～10岁患儿约有15%有视网膜色素沉着，20...
词条疾病；内分泌科...PulmonaryAlveolarProteinosis101肺囊性纤维化PulmonaryCysticFibrosis102视网膜色素变性RetinitisPigmentosa103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(D...
词条词条；罕见病