...oon-Biedl综合征主要表现为肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性视网膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能减退，为一种常染色体隐性遗传病。患者视网膜病变是进行性加重直至失明,5～10岁患儿约有15%有视网膜色素沉着，20...
词条疾病；内分泌科...童期时，其主要临床表现为生长加速，青春其延尽，或低促性腺素性性腺功能低下，经常二者同时存在，并呈现为睾的肢体比例。 当骨骺闭合后发生GH分泌增多，其早期表现是面容逐渐变丑，手脚长大，皮肤粗糙，有皱折，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；内分泌学...PulmonaryAlveolarProteinosis101肺囊性纤维化PulmonaryCysticFibrosis102视网膜色素变性RetinitisPigmentosa103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(D...
词条词条；罕见病