...疾病，也有认为可能系多基因遗传。病理生理从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有...
词条疾病；儿科拼音：duōfāxìnghēizǐzōnghézhēng疾病别名豹综合征进行性心肌病性黑子病疾病分类皮肤性病科疾病概述多发性黑子综合征又称豹综合征，临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征，发病可能与遗传有关，临床...
词条疾病；皮肤性病科...征,FanconiⅡsyndrome疾病代码ICD:N25.8疾病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨...
词条疾病；儿科...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。疾病病因病因为常染色体隐性...
词条疾病；风湿免疫科