...性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
词条临床路径；2016年版临床路径...丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增...
词条疾病；儿科