...以骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及心肌。该疾病与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的突变有关。若编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变,则会导致肌肉细胞不能产生...