...摄入小剂量性激素后则恢复正常。Baumann报道一种新型的矮小症，为单一性GH缺乏，继发于GHRH受体(GHRHR)基因的失活性突变。在印度次大陆3个无关联的家族中发现其GHRHR的细胞外端(E72X或E50X)存在同一无义突变。而在巴西东北部人群...
词条疾病；内分泌科...可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正...
词条疾病；内分泌科...育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生长激素缺乏的患者当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。而对伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治疗时，虽骨龄...
词条疾病；妇产科...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常性疾病(d...
词条疾病；神经内科...成熟)，再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可见身高增长迅速加快，推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征...
词条疾病；内分泌科...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...王坤正，柏传毅，等.胫骨截骨延长治疗双小腿不等长及矮小症［J］.中国矫形外科杂志，2003,11(3、4):166-168. ［71］夏和桃，彭爱民，韩义连，等.矮身材和侏儒症的双下肢内外结合延长术(一)［J］.中国矫形外科杂志，200513...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第8期...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。 十七、Cockayne氏综合征 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...骨的代谢转换率增加。在儿童，铅可干扰骨的发育而导致矮小症。铅和镉均为肾毒性重金属，阻滞肾1,25-（OH）2D3生成，导致骨质疏松或骨质软化症。一般晚期肾衰病人肾组织中的铝、铬、镉和锶均增多，骨中的铬/钙、铝/钙、锌...
词条疾病...骨的代谢转换率增加。在儿童，铅可干扰骨的发育而导致矮小症。铅和镉均为肾毒性重金属，阻滞肾1,25-（OH）2D3生成，导致骨质疏松或骨质软化症。一般晚期肾衰病人肾组织中的铝、铬、镉和锶均增多，骨中的铬/钙、铝/钙、锌...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病