中性脂质贮积

致病蛋白能够刺激脂肪的降解

...Chanarin-DorfmanSyndrome）患者全身组织会积累脂肪。　　CDS，中性脂质贮积症(Neutrallipidstoragedisease，Chanarin-Dorfmansyndrome)患者携带了一种突变形式的CGI-58基因。在这项新研究中，奥地利格拉茨大学的RudolfZechner领导的研究组发现CGI-58基...

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法布里氏病

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

磷脂沉着综合征

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病

血管角质瘤综合征

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

出血性小结节病

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利综合征

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

斯-克二氏综合征

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Fabry-Anderson病

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...

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