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  • 遗传性非球形红细胞性溶血性贫血

    ...最常见;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。症状体征:肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因:先天性疾病。病理生理:具体发病机制不是很清楚。治疗方案:对丙酮酸激缺乏患者行脾切...

    词条疾病;普通外科
  • 丙酮酸激酶缺乏症

    ...ngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文:pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血
  • GPI

    ...最重要酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激缺乏(PK缺乏)。获得性酶缺乏特异性,伴发于大多数血液病。发病率和流行病学:全球约有1.5亿以上红细胞酶缺陷基因携带者,是最常见先天性代...

    词条化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定
  • 红细胞葡萄糖磷酸异构酶

    ...最重要酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激缺乏(PK缺乏)。获得性酶缺乏特异性,伴发于大多数血液病。发病率和流行病学:全球约有1.5亿以上红细胞酶缺陷基因携带者,是最常见先天性代...

    词条化验及医学检查
  • 血液学检查

    ...缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导陷所致溶血性贫血丙酮酸激酶缺陷等缺乏磷酸戊糖旁路或谷胱甘肽代谢所需酶变异溶血性贫血如葡萄糖6-磷酸脱氢酶变异等正常红细胞型3.珠蛋白肽链量改变及分子结构变异(同珠蛋白合...

    词条化验及医学检查

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