丙酮酸激酶缺乏(PK)的诊断：自溶血试验可作为初步检查之用，但其特异性不够高，因此应以红细胞的PK荧光点试验或用生化技术作红细胞的PK活性定量测定为依据。家族调查对诊断亦有参考价值。 对任何非球形细胞溶血性贫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。 HNHAⅠ型是G6PD缺乏中很少见的一种类型。已知220多种变异型G6PD中有80余种可引起HNHA，红细胞内的G6PD活性极度缺乏或完全没有。患者常从婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。症状体征：肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因：先天性疾病。病理生理：具体发病机制不是很清楚。治疗方案：对丙酮酸激酶缺乏患者行脾切...
词条疾病；普通外科遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)Ⅱ型即丙酮酸激酶(PK)缺乏，是糖直接酵解途径(EMP)中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。本病比较多见于北欧血统者，我国香港、广州也有病例发现。 丙酮酸激酶是红细胞中酶的一种，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...ngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文：pyruvatekinasedeficiency概述：丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...性试验结果亦正常，但作自溶血试验时，自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏（HNHAⅡ型）的溶血不能被葡萄糖纠正，但可被三磷酸腺苷（ATP）纠正；葡糖六磷酸脱氢酶缺乏（HHNAⅠ型，G6PD缺乏）溶血较轻，亦可被葡萄糖纠正，但作酶...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。发病率和流行病学：全球约有1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者，是最常见的先天性代...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。发病率和流行病学：全球约有1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者，是最常见的先天性代...
词条化验及医学检查...胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺乏和其它酶缺乏（3）卟啉症3、珠蛋白异常（血红蛋白病）（1）镰状细胞病和有关疾病（2）不稳定血红蛋白（3）低氧亲和力血红蛋白病4、阵发性睡眠性血红...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...胞症、遗传性椭圆形红细胞症⑷先天性红细胞酶异常症：丙酮酸激酶缺损症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺损症⒉早期胆红素的增加⑴原发性早期高胆红素血症⑵先天性骨髓性卟啉症㈡肝内胆红素处理功能异常⒈结合酶活性低⑴新生儿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学