遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)Ⅱ型即丙酮酸激酶(PK)缺乏，是糖直接酵解途径(EMP)中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。本病比较多见于北欧血统者，我国香港、广州也有病例发现。 丙酮酸激酶是红细胞中酶的一种，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问丙酮酸激酶缺乏(PK)的诊断：自溶血试验可作为初步检查之用，但其特异性不够高，因此应以红细胞的PK荧光点试验或用生化技术作红细胞的PK活性定量测定为依据。家族调查对诊断亦有参考价值。 对任何非球形细胞溶血性贫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...(PGD)、二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase)； ②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶：葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽还原酶(GSH...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...ngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文：pyruvatekinasedeficiency概述：丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。症状体征：肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因：先天性疾病。病理生理：具体发病机制不是很清楚。治疗方案：对丙酮酸激酶缺乏患者行脾切...
词条疾病；普通外科丙酮酸激酶(PK)缺乏属于常染色体隐性遗传病，所以杂合子者无贫血或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血，但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸，有明显的脾肿大，需经常输血以维持生命。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶的医学检查：检查名称：红细胞丙酮酸激酶分类：血液生化检查酶类测定红细胞丙酮酸激酶的测定原理：丙酮酸激酶在ADP存在下能催化磷酸烯醇式丙酮酸（简称...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...谢途径的先天异常 糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 （一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病 在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。 HNHAⅠ型是G6PD缺乏中很少见的一种类型。已知220多种变异型G6PD中有80余种可引起HNHA，红细胞内的G6PD活性极度缺乏或完全没有。患者常从婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血； (3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问