...40～50岁以上。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目...
词条疾病；风湿免疫科...ysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动...
词条疾病；风湿免疫科...因是常染色体隐性遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成...
词条疾病；风湿免疫科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病