...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...
词条分类词条分类;白化病...遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。常染色体隐性遗传:根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。根...
词条分类词条分类;近视...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条分类词条分类;大肠肿瘤...霉等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,部分人群有此遗传素质。发病机制:甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见,约为77.6%,以红色毛癣菌为主(85%),其次为须癣毛癣菌(12%)、絮状表皮癣菌(2%~3%...
词条分类词条分类;癣;中医皮肤科学;中医学;皮肤病及性传播疾病;中医外科学;中医学;灰指甲...。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基...
词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查...癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况:(1)呈常染色显性遗传的肿瘤:如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾上腺或神经节的神经母细胞瘤等。一些癌前疾病,如结肠多发性腺瘤性息肉症、神经纤维瘤病等本身不是恶性肿瘤,...
词条分类词条分类;肿瘤...究大多认为哮喘是单基因遗传病,有学者认为是常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)的疾病,也有认为是常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%~80%。...
词条分类词条分类;支气管哮喘...症的病因学研究中困难重重。故迄今为止,该病原因尚未完全阐明。遗传因素:遗传因素最具影响并已得到强有力的证据支持。来自家系和双生子的研究提示,精神分裂症的遗传度约为80%,亲缘关系越近,患病风险越大。单卵双...
词条分类词条分类;心境障碍(情感性障碍);精神分裂症及其他原发性精神病性障碍;精神障碍;疾病;精神分裂症...史者为10%~20%左右,关于遗传方式,有人认为系常染色体显性遗传,伴有不完全外显率,亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。双亲之一患银屑病,其后裔发病率较健康者子女高3倍之多,若双亲皆患银屑病,其后裔发...
词条分类词条分类;皮肤科疾病;皮肤科;疾病;银屑病...ton舞蹈症:该病多发生于成年人,偶见儿童,属常染色体显性遗传,以进行性不自主舞蹈样运动和痴呆症状为主,CT检查可见尾状核萎缩。肝豆状核变性:该病为酮代谢障碍所致,有肝损害、锥体外系体征及精神障碍,可见角膜K...
词条分类词条分类;神经发育障碍;精神障碍;疾病;抽动障碍