不完全外显性

外显性

...形式表现其基因效果的个体频率用百分比来表示者，称为外显性。经常表现其性状的显性基因以及成为同质时经常表现其效果的隐性基因，可以说具有完全外显性（completepenetrance）。与此相反有时不能表现其效果的异质显性基因...

词条生物学

...性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。　　（1）完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

常染色体显性遗传病

...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...

词条疾病；遗传病

单基因遗传病

...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

单基因遗传病

...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...

词条疾病

外显子组测序最后的日子

...示他看到了光明的未来。“我们认为随着新技术的出现是完全可行的，因为它们会变得越来越快，有讨论认为从现在起一年内就可能实现一天完成全基因组测序，”Hayward说。（生物通：何嫱）作者：

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

蛋白C系统缺乏症

...静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长12kb，由8个外显子...

词条遗传病；疾病

第二节　再发风险在估计

.../0.33+0.50=0.400.50/0.33+0.50=0.60Hc携带者风险0.40　　　2)外显不完全：在显性遗传病中，如有外显不全的情况（即外显率低于100％），此时，子女患病概率为1／2K（K为外显率）。例如视网膜母细胞瘤的遗传型是常染色体显性遗传，其...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

...SMAⅠ型6例、SMAⅡ型8例、SMAⅢ型3例，其余4例临床与SMA不完全相符，需进一步排除SMA。患儿的父母共31例、健康对照5例。例15有阳性家族史，姐弟3人，姐姐于生后3个月起病，病史与其相似，于5个月死亡;哥哥现在1岁，表现正常，...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期

...例。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，但皮质完全透明，多为双眼发病。先天性白内障约有1/3的病例是遗传性的［1］，单基因遗传的3种遗传方式，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传，在先天性白...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期