下颌面骨发育不全

Crouzon综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

Virchow综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

狭颅综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

克鲁宗综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

鹦鹉头综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

眼眶先天畸形

...，而发生典型的额突、睑裂向下倾斜、颊部扁平、嘴大、下颌小而后移的面部特征，在出生后头几周即可出现。在眶骨发育障碍而形成的眶壁缺损的基础上，可发生颅内脑膜和大脑组织通过眶壁缺损而突入眶内（脑膜脑膨出）。...

词条

先天性尖头并指(趾)畸形综合征

...癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

恩格尔曼综合征

...者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫...

词条疾病；儿科

...reacherCollinssyndrome,TCS)又称特雷歇•柯林斯(氏)综合征、下颌面骨发育不全症等，为颅面部复合裂隙畸形，形成特征性的鱼面样面容，呈常染色体显性遗传。Jones教授说，TCS因TCOF1基因突变所至，TCOF1编码核糖体磷酸化蛋白Treacle...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

Crouzon综合征一家系

...发生许多病变与病征。临床表现为尖头畸形，上颌缩小及下颌突出，鹦鹉鼻，听力减退，可有智力差及先天性心脏病;眼部表现为眼球突出，外斜视，睑裂闭合不全，暴露性角膜炎，视神经萎缩。　　本病为常染色体显性遗传，...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；病例报告