...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中期血...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标...床杂志2006Vol.7No.5P.340-34310（北京）为了探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。研究者对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。这种基于MPS的NIFTY检测技术成为一种新的安全检测方法。一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称N...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病，以智能落后为主要表现，并具有特殊面容和其他畸形。 引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物；母亲妊娠年龄在35岁以上或丈夫在55...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为广大...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形（NTD），对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月～2007年12月，我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...征中，高龄孕妇异常核型检出率5.6%（9/160），其中21三体综合征6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不良生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻