...的关系以及环境因素的效应。 五、易感基因的定位(连锁研究)：当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关，就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代，来...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分别进行基因扫描，然后进行连锁分析，计算最大对数优势记分值。对连锁区域内已知基因所有外显子聚合酶链反应（PCR）扩增产物进行直接测序。结果发现该家系角膜营养不良的遗传方式为常染色体...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...例正常人），抽提外周血基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段。结果发现在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值（θ=0．00时LOD=1．50），表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。由此，研...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...400个遗传标记物进行基因扫描。数据经Linkage软件包进行连锁分析，初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描，用Cyrillic软件进行单体型分析。结果两点间连锁分析在D3S1279处获得...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...Nair等[2]在12.5cM基因组范围内扫描，提示银屑病与HLA区域连锁（Zmax=3.52,P≤0.01），在HLA位点上存在银屑病的易感性位点。Jenisch等[3]应用传递/不平衡实验（TDT）及参数连锁分析的方法，发现银屑病与HLA-C，-B，-DR，-DQ边锁，其中以HL...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...学研究的支柱学科,也是遗传育种和关于遗传关联作图和连锁分析的基础理论学科。分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的,它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...式。进而抽提基因组DNA，用特异性引物PCR扩增，进行基因连锁分析。最初他们选用一系列已知的与青光眼相关基因座上的遗传标记筛查，未发现家系成员与这些标记存在连锁关系。而且，对该家系先证者的TIGR基因突变的筛查也...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
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