...(遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全性外显率)、连锁分析及基因组印迹等方面,对本病的遗传学问题进行了比较多的研究工作,提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。但迄今有关本病的致病基因尚无明确结论。今后有...
词条疾病;儿科...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后(SherringtonR,1988),提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后,Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后,又撤销了该假说。目...
词条精神科;中医学;针灸学;疾病;精神障碍;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;精神分裂症;原发性精神病性障碍...并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。症状体征两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯...
词条疾病;心血管内科...因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等,均可助长近视程度的加深。发病机制:变性...
词条疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性...因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等,均可助长近视程度的加深。发病机制:变性...
词条疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性...因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传,也有显性及X-性连锁遗传,且具有高度遗传异质性。除遗传外,后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等,均可助长近视程度的加深。发病机制:变性...
词条疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性...高频耳聋、进行性肾功能减退等特点可以区别。目前对X连锁遗传者,皮肤活检,检测Ⅳ型胶原α链有助诊断。4.特发性高尿钙症(idiopathichypercalciuria)特发性高钙尿可占无症状血尿的1/3~1/5,是小儿单纯性血尿重要病因之一。在Stapl...
词条疾病;儿科...人有阳性家族史,大多属常染色体显性遗传,少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著,从欧洲和美国的0.13%~0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等,随着社会发展和生活水平的提高,发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病;风湿性疾病...人有阳性家族史,大多属常染色体显性遗传,少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著,从欧洲和美国的0.13%~0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等,随着社会发展和生活水平的提高,发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病;风湿性疾病;风湿免疫科...人有阳性家族史,大多属常染色体显性遗传,少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著,从欧洲和美国的0.13%~0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等,随着社会发展和生活水平的提高,发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病;风湿性疾病