...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）：是常染色体显性遗传综合征，又称lynch综合征。3缩略语：下列缩略语适用于本指南。CEA：（carcinoembryonicantigen）癌胚抗原4诊治流程图：5诊断依据：5.1病因：结肠癌的发病原因尚...
词条法规文件；诊疗指南...也十分罕见。曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY，即47条染色体，有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤。这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测，纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生...
词条疾病；神经外科...异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t(14；18)的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术(伴或不伴荧光免疫分型)，发现所有霍奇金淋巴瘤...
词条疾病；妇产科...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病