...子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或...
词条疾病；内分泌科...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条手术...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母...
词条疾病；肾脏内科...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术...，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子...
词条疾病...系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于...
词条疾病；神经内科...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学Alstrom综合征是发生于婴儿或儿童...
词条疾病；儿科...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征于1932年首先由Sweet报道，在...
词条疾病；儿科...物造成的损害可不相同，如有些是单一性肝损伤，有的可连锁引起多系统损害。急性中毒性肝损害的病理类型主要分为肝毒型和肝内胆汁淤积型。诊断过程中应注意病因诊断，通过职业史、现场调查，了解接触毒物的品种、剂量...
词条词条；疾病；职业病；职业性中毒性肝病...肌营养不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
词条疾病