...于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...
词条疾病；儿科...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。症状...
词条疾病；神经内科...成的直接原因，这一改变可能影响到另一个与其呈不平衡连锁相关基因，而该基因对胆固醇结石的形成有促进作用。我们认为X+等位基因可能通过增加ApoB分子数量而导致结石的形成。ApoB分子数量的增加，作为LDL的载脂蛋白其所...
参考资料合作平台；医学论文；特种医学及其他学科论文；实验医学...见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文拟对此进行阐述。 Wiskott-Aldrich综合...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文拟对此进行阐述。 关键词：Wiskott-Ald...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...等方面起着重要的作用，具有单倍体遗传、高度多态性、连锁不平衡等遗传特征。湖北汉族人胃腺癌患者与正常人比较，湖北汉族人胃腺癌患者HLA-DRB1*0901和-DRB1*120X等位基因频率分别明显增高(0.2302vs0.1397,P＜0.05,EF=0.2511;0.1270vs0.0625...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...择系数s=1-0.2=0.8。 3．选择对隐性基因、显性基因和X连锁基因的作用及有关突变率的计算在一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力（mutationpressure），使某个基因频率增高。另一方面，受某种环境条件的影...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...儿中就有1个患此疾病。进行性假肥大性肌营养不良症是X连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将DMD/BMD大致分为重型（duchenne型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。 本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第3期...的国内药店行业，几乎每天都在上演着割喉战。虽然某些连锁药店营业额略有提升，然而其所增加的业绩，却是其他药店所失掉的。再加上连锁药店间的角力，最后只会把市场愈切愈小。现阶段药店经营者只顾着瓜分现有的市场...
医药产业医药经济；药店视点