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  • 第二节 嘌呤核苷酸的合成代谢

    ...脑、骨髓、脾等,具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为、常...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学
  • L-胱氨酸

    ...厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低...

    词条
  • 胫骨皮质内纤维结构不良1例

    ...害)合并内分泌异常(性早熟)者,称为MAS(McCune-Albright综合征),约占FD的3%〔2〕。本症病程发展在发育期较快,成年后较慢,且病变趋于稳定,一般不会出现新的病损。有报道示FD病人中有0.4%~0.5%发生恶变。X线表现差异...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2006年第14卷第9期
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 双硫代氨基丙酸

    ...厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低...

    词条
  • 胱氨酸

    ...厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低...

    词条消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定
  • 网络与多媒体在骨科临床教学中的应用

    ...展开,将其链接到与之相关的其他临床疾病如“骨筋膜室综合征”的形成机制、临床表现、治疗方法以及他们的解剖学基础。从而加深了学生的理解力和空间想像力。  2骨科学多媒体网络教学的不足  2.1学生易产生视疲劳...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第7期
  • 单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨

    ...应用在多种原因的矮小症的治疗中,如特发性矮小,吐纳综合征,宫内生长迟缓性矮小,中枢性特发性性早熟,慢性肾脏疾病引起的矮小,先天性软骨发育不全等。但在先天性肾上腺增生症所致的矮小中的应用,尚未见报道。另...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期
  • 中医舌诊、面诊客观化研究进展

    ...用数码相机及图像分析软件摄取并测定严重急性呼吸窘迫综合征(SARS)患者典型舌象区域内的RGB基色含量。结果显示,急性期以淡红舌、薄黄苔为多;恢复期以淡暗舌、薄白苔为多。认为用该方法测定的RGB数值可以灵敏地反映SARS...

    参考资料合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药
  • 第76章 创伤或感染病人的肠道外营养支持

    ...酸分解后转变糖。尿中氨排出量增加,血糖也升高,血浆组氨酸、精氨酸减少,支链氨基酸升高。早在40年前Cuthbertson的工作就已证明人在创伤后存在“分解代谢反应”。在手术或创伤后,可持续产生蛋白质的分解代谢,伴随着...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学

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