...当然，基因分析也不能完全代替生化学检测。例如，G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定，而不需要基因分析作出诊断。第一节 基因诊断的原理 核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DN...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...圆形红细胞增多症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、地中海贫血等其他先天性溶血性贫血，由于同样具有溶血的表现及体征而易与AIHA相混淆，DAT同样是区分AIHA与其他原因导致的溶血性贫血的主要依据。（二）其他类...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血...低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎一半正常，一半为基因携带...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...贫血、进行肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、G6PD缺乏症、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。2．参与或干扰细胞代谢补充生命代谢物质以治疗相应缺乏症的药例很多，如铁盐补血、胰岛素治糖尿病等。有些药物化学结构与正常代谢物非常相似，掺入代谢过程却往往不能引起正常代谢的生理效果，实际上导致抑制或阻...
词条分类词条分类；药物...。2．参与或干扰细胞代谢补充生命代谢物质以治疗相应缺乏症的药例很多，如铁盐补血、胰岛素治糖尿病等。有些药物化学结构与正常代谢物非常相似，掺入代谢过程却往往不能引起正常代谢的生理效果，实际上导致抑制或阻...
词条气功学...丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体和性分析不可避免的缺点是分辨率低，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...检查的基础上，增加了我省常见遗传病地中海贫血和G-6PD缺乏症的筛查项目，在覆盖出生缺陷疾病和覆盖人群上都更加完善和科学。二是服务主体和服务方式更加创新。我们将与中山大学、南方医科大学等大学、医院一起，组成...
健康行业资讯；医疗动态...低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎一半正常，一半为基因携带...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎一半正常，一半为基因携带...
词条化验及医学检查