3染色体长臂缺失

弗布利氏综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

闭经

...因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体（45，X0）或嵌合体（45，X0/46XX或45，X0/47，XXX）。表现...

词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征

老年垂体瘤

...受体D2的变异，而在正常组织FGF则不表达；④已证实11号染色体长臂13位点（11q13）等位基因的丢失可致家族性多发性内分泌腺瘤Ⅰ型（NEN-1）。并有报道在一些促性腺激素腺瘤和PRL瘤中也发现有11q13等位基因的缺失，故这个位点的...

词条老年病科；老年人肿瘤疾病

老年人垂体瘤

...受体D2的变异，而在正常组织FGF则不表达；④已证实11号染色体长臂13位点（11q13）等位基因的丢失可致家族性多发性内分泌腺瘤Ⅰ型（NEN-1）。并有报道在一些促性腺激素腺瘤和PRL瘤中也发现有11q13等位基因的缺失，故这个位点的...

词条老年病科；老年人肿瘤疾病；肿瘤科；老年肿瘤