...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机...
词条疾病；内分泌科...影响其它物质活性的重要代谢酶，其基因位于人类第17号染色体长臂q23位点，长约21kb，含26个外显子和25个内含子。ACE基因存在数种多态性标记：T5941C，A240T，T93C，T1237C，I／D和4656(CT)2／3等，研究最多的是I／D多态性。有关心肌梗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第24期...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...受体（Tcellreceptor,TCR)α、β、γ和δ链的基因定位于不同的染色体（表3-6）。人和小鼠δ基因都位于α基因的复合体中，均位于14号染色体；人TCRβ和γ链基因分别位于第7对染色体的长臂和短臂，小鼠β和γ链基因则分别位于第6和13号...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...病变的危险性为正常人的40倍。（6）遗传性免疫缺陷：X染色体连锁淋巴增生是一种由于X染色体突变所致免疫缺陷性疾病，多见于男孩，有淋巴结肿大，皮肤、肝、肺、骨髓、大脑等部位可发生淋巴瘤。而Wiskott-Aldrich综合征，发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...质细胞的前体细胞，基因学方面研究发现一些肿瘤有17号染色体长臂缺失，该染色体包含Ⅰ型神经纤维瘤病所在的位点（17q11.2）［1］，两者联系还有待探讨。该肿瘤发病高峰在10岁左右，男女比例相当。好发部位常见于小脑、丘...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第11期；病历报告...方案,将有利于患者预后的改善。 nm23定位于人体17号染色体长臂(17q22),编码产物为由152个氨基酸组成的相对分子质量为17×103的蛋白质,与核苷二磷酸激酶(NDPK)高度同源〔3〕。本研究检测87例胃癌,发现淋巴结反应性增生数量多,...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...血管作用。随着对ACE研究不断深入，发现ACE基因位于17号染色体长臂第23区（17q23），由21kb的DNA组成，包括26个外显子和25个内含子，其中第16内含子存在一段287bpDNA片段的Alu插入/缺失（I/D）多态性［4］。进一步研究证明这种多态...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第7期...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）3....
参考资料求医问药；疾病手册；眼科