...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前检查和辅助诊断。华大基因昨称，在完成基因测序诊...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21．三体综合征，是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...（指）20例，占9.35%，先天性心脏病16例，占7.48%，21-三体综合征11例，占5.14%，小耳畸形9例，占4.21%，巴氏水肿胎8例，占3.74%，脑积水7例，占3.27%，马蹄内翻足6例，占2.80%，脊柱裂5例，占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素，见表1、2。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8B期...般的妊娠人群，相比于第一孕期筛查，将多检测出15%三体综合征病例，减少88%的侵入式操作，并减少94%的医源性胎儿的损失。因此，可以合理地预测，cfDNA筛选最终将会被提供给所有人群而不仅限于最理想的，如“低风险人群”...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻... 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD，约占CHD的5%。近年来的研究表明，CHD与22q11微缺失有关。杜玉荣等[7]对25例不同表型的CHD...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位，是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性，3%～4%为易位型，其余为嵌合型...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期【摘要】目的探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇（观察组）分娩唐氏综合征患儿的发生率，与同期分娩的3652例年龄35岁的孕妇（对照组）分娩出唐氏综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...的染色体分析检查可见有3条21号染色体，故又称“21三体综合征”。这种人智能极低下，长大后生活也不能自理。除了体表异常外，尚有心脏、消化道等内脏畸形。因此高龄孕妈应特别注意产前监测和检查。孕妈年龄在35岁以上...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...形、心血管畸形及胎儿水肿。最常见的染色体异常为Tunner综合征（45，XO）（75％），其次为18-三体（5％）及21-三体（5％），其余15％的水囊状瘤胎儿染色体则正常。伴发的心血管畸形主要为主动脉狭窄（见于40％以上的Turner综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期