17羟化缺陷症

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

腓骨肌萎缩症

...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性神经性肌萎缩

...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

Charcot-Marie-Tooth病

...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性运动感觉神经病

...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

第三节　发病学概论

...renogenitalsyndrome）患者可能因遗传缺陷而致肾上腺皮质11－羟化酶缺乏，因而皮质醇（cortisol）和皮质酮（corticosterone）生成不足，故对CRH和ACTH的反馈抑制失效，腺垂体乃不断分泌更多的ACTH，肾上腺皮质性激素的生成就因而增多，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学

骨质疏松

...较可靠。维生素D的应用：（1）不应该忽略维生素D的2次羟化的临床应用价值：第1步，在肝进行25-羟化酶的羟化，产生25-OH-D。严重肝功能衰竭的患者中仅仅个别人存在25-羟化酶活性不足。所以许多专家认为，不必要在体外把维生...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

高钾血

...，肾上腺皮质功能不全有醛固酮缺乏者如艾迪生病、17α-羟化酶缺乏、选择性低肾素低醛固酮血症和醛固酮不敏感综合征。钾从细胞内移至细胞外：见于：①大面积组织损伤和坏死，如严重电灼伤、挤压伤、肌肉溶解症、高热中...

词条疾病；输血医学；输血并发症；非免疫性输血并发症；代谢科；水和电解质代谢紊乱

血钾过多

...，肾上腺皮质功能不全有醛固酮缺乏者如艾迪生病、17α-羟化酶缺乏、选择性低肾素低醛固酮血症和醛固酮不敏感综合征。钾从细胞内移至细胞外：见于：①大面积组织损伤和坏死，如严重电灼伤、挤压伤、肌肉溶解症、高热中...

词条疾病；输血医学；输血并发症；非免疫性输血并发症；代谢科；水和电解质代谢紊乱