...。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的双胞胎同胞有60%~90%的患病几率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...生素D受体(VitaminDreceptor,VDR)：VDR等位基因位于人类第12号染色体。其中限制酶BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ和FoKⅠ的基因多态性已被证明与骨量有关［2，3］。最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性，因为能产生比正常VDR受体少三个以...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...也与TNF-α基因多态性有关?现已明确，TNF基因位于第六条染色体的短臂上，在Ⅰ类和Ⅲ类组织相容性位点之间，有3个功能性基因组成。BoumaG，CrusiusJB，OudkerkPM等对基因多态性与TNF产生率的关系进行研究，且BrinkmanBM等亦发现TNF启动...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7A期...型分子标志物。研究者通过微细胞介导将正常的人类6号染色体转入人类黑色素瘤细胞系Me1JuSo及其高转移亚系C1861，虽然不影响其成瘤率，但抑制其转移率至少95%，提示位于6号染色体上的基因可能调控着基因组中转移抑制基因的...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...测基因突变。CTNNB1突变对应WNT型，PTCH/SMO/SUFU对应SHH型，染色体i17p和MYC扩增对应Group3型，i17p或者17q+，X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。（1）WNT型（wingless）：：最少见分子类型，仅占散发髓母细胞瘤的10%，无性别差异。主要见于儿...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科...豆状核变性又称Wilson’s病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD基因的鉴定及其基因产物铜转运P型ATP酶（ATP7B）的发现，人们对WD的发病机制有了更深入的理解，治疗有了进一步的发展...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...胞数增高，脾脏肿大；90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因，中位生存期3～4年。病程较缓慢，大多数以急性变而死亡。50～60岁为高峰，＞60岁的患者占36.4%。男性略多，无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞...
词条疾病；老年病科...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条疾病；精神科；器质性精神障碍；精神障碍...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
词条疾病；神经内科