...基因对中的两个基因(等位基因)分别位于成对的两条同源染色体上，在亲本生物体产生性细胞过程中，上述等位基因分离，性细胞的一半具有某种形式的基因，另一半具有另一种形式的基因。由这些性细胞形成的后代可反映出这...
新旧闻历史事件提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...基因的突变证实了该观点。高浓度口服肉碱可逆转儿童常染色体隐性遗传病的致命因子，并通过对亲兄弟阻妹的对比，发现肉碱治疗能阻止临床显性的发展。这种带家族性致病基因的人群在成年，特别是在有其它致病因子（如:...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；综述...（C-allbinolocus），编码TYR。鼠C位点基因长70kb，定位第7号染色体，人C位点基因长50kb，定位11号染色体。鼠及人C位点基因均含有5个外显子和4个内含子。TYR是一种膜糖蛋白，可在MC中特异性表达。B位点（brownlocus）基因编码TRP-1（gp7...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...含E3，E8）和2个晚期转录区（L1，L2）。早期转录区主要对染色体外的DNA复制进行调控，晚期转录区则主要编码病毒蛋白。上游调节区不编码蛋白，主要通过ORFs调节转录和控制病毒及感染颗粒的产生。E6和E7被认为是HPV的癌基因，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...的样品中的DNA提取出来，进行扩增，在用专门仪器检测Y染色体上的20个位点之后，再用专门的生物信息学方法进行遗传学分析，最后得出结果。检测结果报告包括“祖先迁移图”、“同宗分布图”、“综合家谱分析”等。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...3-8。图3-8人类基因组结构 一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学