...诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高；缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
词条...。以下就其临床作用加以综述。 一、孕早期筛查唐氏综合征 长期以来唐氏综合征（down’ssyndrome,DS）的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素（hCG）一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...或过缓，肾盂积水等。2.2性染色体数目异常三倍体、Turner综合征各1例。主要的形态异常标志物有脑积水、下颌过小、颈部水瘤、脑脊膜膨出，全身水肿、心包积液和腹水、心脏畸形等。3体会随着高分辨率超声及阴道超声的发展...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...音：shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...生的毒素、代谢产物、炎症递质等还可引起全身炎症反应综合征，导致微循环障碍及其他器官损害。肺炎的并发症均在此基础上发生，常见的并发症有心力衰竭、心肌炎、中毒性脑病、中毒性肠麻痹等。从本组资料可以看出，小...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第5期...，尤其是13、18、21三体者，常见的染色体异常如Tarner’s综合征。 2.2多胎妊娠单卵双胎的两个胎儿间若有双胎第三循环存在，两个胎儿间可发生双胎输血综合征，使供血胎儿的血容量降低，影响胎儿生长发育；有单脐动脉畸...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第1期...面部畸形，对评价唇裂（腭裂）、眼距过宽（近）、Down综合征、Apert综合征、下颌过小、长鼻、单侧无眼、单侧眼眶发育不良、颅骨化缺陷、前脑膨出及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值。据报道［5～7］，经阴道三维超...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第15期...1例（胃在右腹，肝脏在左腹），房间隔缺损1例，21-三体综合征1例，共计27例，占65.9%（27/41）。 1.6手术及术后诊断全部病例均行剖腹探查，术中确诊为该病行Ladd’s手术。术中发现有中肠扭转，本组均为顺时针扭转，其中扭...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期