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  • 唐筛新方法:无创胎儿DNA检测

    ...诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点:准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高;缺点:价格贵,每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • 小儿智力低下

    ...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...

    词条
  • 妊娠相关血浆蛋白A:一个与母体妊娠密切相关的血清指标

    ...。以下就其临床作用加以综述。  一、孕早期筛查唐氏综合征  长期以来唐氏综合征(down’ssyndrome,DS)的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素(hCG)一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学
  • 高通量测序的十年:从科研进入临床

    ...非整倍体检测中,主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看,准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术,无创技术大大提高了准确率,降低了假阳性率。从而推动产前检...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 超声形态学诊断染色体异常胎儿10例体会

    ...或过缓,肾盂积水等。2.2性染色体数目异常三倍体、Turner综合征各1例。主要的形态异常标志物有脑积水、下颌过小、颈部水瘤、脑脊膜膨出,全身水肿、心包积液和腹水、心脏畸形等。3体会随着高分辨率超声及阴道超声的发展...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期
  • 世界唐氏综合征日

    ...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征...

    词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷
  • 113例小儿重症肺炎临床分析

    ...生的毒素、代谢产物、炎症递质等还可引起全身炎症反应综合征,导致微循环障碍及其他器官损害。肺炎的并发症均在此基础上发生,常见的并发症有心力衰竭、心肌炎、中毒性脑病、中毒性肠麻痹等。从本组资料可以看出,小...

    参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2009年第32卷第5期
  • 胎儿宫内发育迟缓病因

    ...,尤其是13、18、21三体者,常见的染色体异常如Tarner’s综合征。  2.2多胎妊娠单卵双胎的两个胎儿间若有双胎第三循环存在,两个胎儿间可发生双胎输血综合征,使供血胎儿的血容量降低,影响胎儿生长发育;有单脐动脉畸...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第1期
  • 三维超声在产科中的应用

    ...面部畸形,对评价唇裂(腭裂)、眼距过宽(近)、Down综合征、Apert综合征、下颌过小、长鼻、单侧无眼、单侧眼眶发育不良、颅骨化缺陷、前脑膨出及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值。据报道[5~7],经阴道三维超...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第15期
  • 新生儿肠旋转不良的诊治

    ...1例(胃在右腹,肝脏在左腹),房间隔缺损1例,21-三体综合征1例,共计27例,占65.9%(27/41)。  1.6手术及术后诊断全部病例均行剖腹探查,术中确诊为该病行Ladd’s手术。术中发现有中肠扭转,本组均为顺时针扭转,其中扭...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期

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