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  • 突变的大肠癌线粒体DNA转染NIH3T3及LST细胞的研究

    ...】目的了解大肠癌细胞株(SW480,LOVO,HT29)线粒体DNA的突变,克隆突变的大肠癌线粒体DNA(mtDNA)基因,构建pcDNA3.1(+)-mtDNA真核表达重组体,并导入NIH3T3及LST细胞,以探讨线粒体基因突变与肿瘤发生的关系。方法提取大肠癌细...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第5期
  • 肺癌靶向药物及适应症汇总

    ...主要是指铂剂或多西他赛治疗;适用于EGFR基因具有敏感性突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的一线治疗。注意事项:当考虑本品用于晚期或转移性NSCLC患者的一线治疗时,推荐对所有的患者的肿瘤组织进行EGFR突变检...

    医药产业医药经济;环球
  • 有研究报告称国人耳聋基因热点突变被发现

    ...记者王雪飞)导致我国一半以上耳聋患者失聪的基因热点突变近日被精确定位。《中华医学杂志》发表的一篇论文显示,对全国21个省、区、市聋哑学校学生的调查发现,中重度感音神经性耳聋的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突...

    参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科
  • 生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究

    ...Vol.44No.11P.859-86410(北京)为了了解生长激素受体(GHR)基因突变与非生长激素缺乏性矮小的相关性,以及GHR基因突变患儿的临床特点。研究者(1)选择47例(男33例,女14例,年龄2~16岁)非生长激素缺乏而又显著矮小的患儿作为研究对...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 最新Cell解析人类癌症基因组多样化机制

    ...”,采用高覆盖率全基因组测序技术,绘制了癌细胞结构突变的目录图谱,并解析了其中的作用机制,研究人员指出,即使是在单个基因组中,细胞发生突变也是由多重机制决定的。这一研究成果公布在5月10日Cell杂志上。自从...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 中国人乳腺癌发病有特征胃癌家族史者突变发生率高

    ...乳腺癌会议上,有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果,中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8,且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。有关专家指出,BRCA1和BRCA2基因是抑癌...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 肝豆状核变性的研究进展

    ...的妊娠应持慎重态度。2基因定位研究进展2.1WD基因定位于突变研究及其与临床的关系目前已明确,WD基因位于染色体13q14.3,包含21个外显子,20个内含子,全长约80kb,转录产物为7.5kb,cDNA全长编码一种1465个氨基酸的铜转运P型ATP...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;中医中药
  • 人阴茎癌中PIK3CA、HRAS和KRAS基因的突变

    ...MEDcyber.com)4月14日消息-目前对于阴茎癌患者中的体细胞突变了解还十分有限。瑞典林克平大学临床与实验医学系的AnderssonP及其同事对磷脂酰肌醇3-激酶和Ras通路的调节异常进行了研究。科研人员利用单链构象分析和直接测序法...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 细胞内“突变时钟”能告诉你何时会得癌

    ...得癌?答案或许可以由人体几乎每个细胞内都有的两个“突变时钟”来告诉我们。英国科学家的这一发现将有助于深入了解癌症的起因,掌握如何健康老去的秘诀。而如果能让这些“时钟”走慢点,就有可能改变癌症的进程,甚...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测

    ...我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。研究者选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组

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