...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
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词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...三个与结直肠癌存在明确关联的变异，其中一个位于11号染色体上的变异能够增加苏格兰人的结肠癌易感性，而对日本人却没有影响。Dunlop表示，这种种族间差别的存在原因目前尚不清楚，或许可以归因于种族间其它未知的遗传...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...素对内皮细胞NO合成的促进作用。 eNOS基因位于第7号染色体长臂(7ｑ３６），含有26个外显子和25个内含子，总长21kb，编码为含有1203个氨基酸的蛋白质。eNOS基因多态性与冠心病、心肌梗死、高血压、动脉粥样硬化的关系得到...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第5期