...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...颅脑损伤后急性精神障碍包括脑震荡、昏迷、谵妄和遗忘综合征，以意识障碍为主。24h内以谵妄多见，随之多为意识模糊，72h以上者则出现健忘综合征。早期精神障碍持续时间与意识障碍持续时间可能呈正相关。(1)脑震荡综合征...
词条疾病；精神科...道特点为嗜酸性肉芽肿（eosinophilicgranuloma，EG）骨浸润的综合征，1942年Farber等报道符合上述特点的一组病人，经手术或放疗后病损迅速愈合。1953年Lichtenstein根据HSCD、LSD及EG的病变组织中有相同的组织细胞，病理及临床都有某些...
词条血液科；白细胞疾病...道特点为嗜酸性肉芽肿（eosinophilicgranuloma，EG）骨浸润的综合征，1942年Farber等报道符合上述特点的一组病人，经手术或放疗后病损迅速愈合。1953年Lichtenstein根据HSCD、LSD及EG的病变组织中有相同的组织细胞，病理及临床都有某些...
词条血液科；白细胞疾病...道特点为嗜酸性肉芽肿（eosinophilicgranuloma，EG）骨浸润的综合征，1942年Farber等报道符合上述特点的一组病人，经手术或放疗后病损迅速愈合。1953年Lichtenstein根据HSCD、LSD及EG的病变组织中有相同的组织细胞，病理及临床都有某些...
词条血液科；白细胞疾病...道特点为嗜酸性肉芽肿（eosinophilicgranuloma，EG）骨浸润的综合征，1942年Farber等报道符合上述特点的一组病人，经手术或放疗后病损迅速愈合。1953年Lichtenstein根据HSCD、LSD及EG的病变组织中有相同的组织细胞，病理及临床都有某些...
词条血液科；白细胞疾病