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  • 法布里病

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 脉络膜视网膜环状萎缩

    ...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...

    词条疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性
  • 回旋状脉络膜视网膜萎缩

    ...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...

    词条疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋白病的代表,是研究人类遗传机理的最好模型。据估计,全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 基因检测:使耳聋可控可防

    ...患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计,目前已经知道的遗传疾病有4000多种,包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传疾病,通过检查遗传基因状况,就可以明确发...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 脆性X 染色体

    ...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传,已成为动态突变遗传研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特...

    词条疾病;儿科
  • 主动脉夹层的诊断

    ...-Danlos综合症、Tuner综合征,这些遗传疾病均为常染色体遗传,有家族性,患者常在年轻时发病。病因4、先天性主动脉畸形最常见的是先天性主动脉瓣二瓣化畸形、狭窄和主动脉缩窄。主动脉缩窄患者夹层发生率是正常人的8...

    参考资料医源资料库;医学文档库;心血管相关
  • 苯丙酮尿症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...降低了有用的紫外线光,事实上,佝偻病可能是空气污染疾病的第一个例子。再者,皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少也是导致日光照射减少的重要原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的减少,寒冷地区或赤道附近为...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病

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